Estudio para evaluar el gel con QR-313 en personas con Epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) debido a una mutación o mutaciones en el exón 73 del gen del colágeno 7 (COL7A1).
FASE
Fase I, II (estudio de seguridad y la eficacia).
DÓNDE
Hospital Universitario La Paz, Madrid. También en hospitales de EEUU y Francia.
ESTADO
Reclutando.
RESÚMEN
El objetivo de este estudio es analizar la seguridad y eficacia del gel con QR-313 en una herida de personas con EB distrófica recesiva (EBDR). Estas personas deben ser portadoras de mutaciones en el exón 73 del gen del colágeno 7.
Dentro de las células hay un núcleo en el cual se encuentra el ADN, el manual de instrucciones de la célula. Allí viene explicado cual será el aspecto de la célula y qué función desempeñará. El ADN se organiza en cromosomas, que serían los distintos tomos del manual. A su vez, los cromosomas están divididos en capítulos, que se llaman genes. Hay aproximadamente 25,000 genes (o capítulos del manual) que contienen la información para que la célula sepa cómo debe funcionar y desarrolle proteínas específicas para cada función. Los genes a su vez están divididos en exones e intrones que serían los distintos párrafos del capítulo. En el caso de la EBDR, la proteína que no funciona correctamente es el colágeno 7, a causa de mutaciones (errores) en el gen COL71A. En estos casos particulares de EBDR, las mutaciones se encuentran en el exón o párrafo 73.
El gel con QR-313 sería capaz de “saltarse” este exón 73, de manera que el gen se leería pasando del párrafo 72 al 74, y como no detectaría ningún error (presente en el 73), se producirían moléculas de colágeno 7 un poco más cortas, pero que funcionarían mejor y daría más estabilidad a la piel, reduciendo así la formación de ampollas.
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