Recientemente un equipo de investigación español ha conseguido que un prometedor tratamiento para la Piel de Mariposa sea designado como medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Pero, ¿qué significa exactamente esto?

El tratamiento en cuestión se basa en la investigación publicada en 2019 por el mismo equipo (tenéis un resumen aquí). En esta, presentaban una nueva estrategia para corregir una mutación concreta en el colágeno 7, presente en aproximadamente el 50% de las personas con EB Distrófica Recesiva (EBDR) en España. Lo más relevante del estudio eran su seguridad biológica y elevada eficacia, las propiedades más buscadas en un potencial tratamiento.

Con este descubrimiento entre manos decidieron pedir a la EMA la designación de medicamento huérfano. Un medicamento huérfano es aquel destinado a enfermedades raras. Como sabréis, la industria farmacéutica tiene poco interés en desarrollar y comercializar productos destinados a un número reducido de pacientes porque no recuperaría la gran inversión económica que supone la investigación preclínica (animales) y ensayos clínicos (personas). Desde hace años, gobiernos y organizaciones de pacientes abogan por dar incentivos y así animar a las compañías farmacéuticas a invertir en el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades raras.

Las ventajas de tener la designación de medicamento huérfano por la EMA son varias y van desde costes reducidos en los servicios de asistencia científica, a subvenciones específicas de la Unión Europea, o autorización de comercialización durante 10 años en los que no se pueden comercializar productos similares.

La designación indica que el nuevo tratamiento cumple con la definición de huérfano establecida. Por lo tanto, no indica la aprobación del uso, que se obtiene después de pasar, con éxito, todas las fases de los ensayos clínicos.

En este caso, se ha demostrado que el tratamiento tiene un gran potencial en estudios preclínicos. Tras haber recibido la designación de medicamento huérfano, el equipo de investigación deberá buscar la financiación necesaria para seguir su desarrollo. Dicho desarrollo se hará mediante ensayos clínicos en personas con EBDR que tengan está mutación concreta.

El trabajo para conseguir esta designación, patrocinada por el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), ha sido coordinado por el Dr. Fernando Larcher desde el grupo que lidera la Dra. Marcela del Río en el CIBERER, el CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas) y la UC3M (Universidad Carlos III de Madrid) en colaboración con el IIS-FJD (Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz) y el CCST (Centro Comunitario de Sangre y Tejidos de Asturias).

Hablamos con el Dr. Fernando Larcher y nos cuenta que el siguiente paso es hacer estudios de biotoxicidad, distribución, etc. Estos estudios servirán para completar un dosier con toda la información sobre el potencial tratamiento que la AEMPS (Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios) tendrá que aprobar y dar luz verde para empezar los ensayos clínicos. Según el Dr. Larcher, si todo va bien, se espera poder empezar a reclutar pacientes en un término de 2-3 años.